(Giải mã) Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là vấn đề được chuyên gia y tế khuyên các cặp vợ chồng quan tâm, thực hiện. Việc sàng lọc sẽ giúp phát hiện ra gen đột biến và các rối loạn nhiễm sắc thể giúp xác định nguy cơ trẻ sinh ra có bị mắc các bệnh/dị tật bẩm sinh hay không. Như vậy, cha mẹ sẽ có thể chăm sóc thai kỳ an toàn, sinh con khỏe mạnh.
Đang xem: Xét nghiệm nhiễm sắc thể vợ chồng
Ai cần xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai?
Tất cả các cặp vợ chồng hoặc phụ nữ khi có dự định sinh con đều nên khám sức khỏe và làm xét nghiệm (hay giải mã) gen. Trong đó, giải mã gen sẽ giúp phát hiện vợ hoặc chồng có gen đột biến hoặc gen bệnh không. Dựa vào kết quả giải mã này, bác sĩ sẽ tư vấn cho các cặp vợ chồng tỷ lệ bệnh tật (nếu có) ở thai nhi là cao hay thấp.
Ai cần kiểm tra gen trước khi mang thai?
Đặc biệt, những người rất cần xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là:
– Phụ nữ bị vô sinh, đã từng bị sảy thai, thai lưu
– Người mắc các bệnh đái tháo đường, huyết áp cao có yếu tố gia đình
– Người mắc bệnh di truyền về máu: Máu khó đông, tan máu bẩm sinh Thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, bệnh Phenylceton niệu, bệnh thiếu hụt men G6PD…
– Người mắc các dị tật bẩm sinh như: hở hàm ếch, chân vòng kiềng…
– Người có vấn đề liên quan đến khả năng nghe, nhìn: suy giảm thị lực và thính lực, mù màu…
Tác dụng của giải mã gen di truyền trước khi mang thai
Theo thống kê của Bộ Y tế, cứ 13 phút lại có 1 trẻ sinh ra bị hội chứng về di truyền. Đặc biệt, có tới hơn 80% trẻ mắc các bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng bình thường, không có tiền sử hay biểu hiện bệnh. Các xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sẽ tìm ra gen liên quan đến một số bệnh, để có phương pháp cụ thể giúp phòng ngừa nguy cơ cho thai nhi. Ngoài ra, sàng lọc gen di truyền mở rộng còn tìm thấy các đột biến gen/bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể… bao gồm cả những rối loạn hiếm gặp.
Trong khi việc xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai đã rất phổ biến trên nhiều nước tiên tiến thì ở Việt Nam, hầu hết mọi người đều chưa quan tâm đúng mực đến sàng lọc gen trước khi dự định sinh con. Vì vậy, trẻ sinh ra có biểu hiện bệnh mà cha mẹ không biết.
Bởi, trong cơ thể một người có thể có nhiều rối loạn di truyền khi mang cả hai bản sao gen xấu là gen từ cha và gen từ mẹ. Nếu người đó chỉ mang 1 gen lỗi sẽ không có triệu chứng của bệnh, tuy nhiên lại là người mang gen bệnh. Và khi người đó kết hợp với người bạn đời cũng mang gen bệnh thì em bé sinh ra có nguy cơ mắc bệnh.
Nguy cơ về bệnh di truyền của trẻ khi có bố và mẹ mang gen bệnh
Từ những phát hiện này, các bác sĩ sẽ thấy được nguy cơ cho thai nhi và đưa ra lời khuyên để các cặp vợ chồng quyết định có nên mang thai hay không, nếu mang thai cần làm những gì để sinh con khỏe mạnh.
Xem thêm: Cách Làm Sao Để Kinh Nguyệt Ra Đều : Nguyên Nhân, Cách Điều Trị Và Phân Loại
Với những lợi thế rất lớn, chuyên gia luôn khuyên phụ nữ và các cặp vợ chồng nên thực hiện những xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai để biết và có biện pháp phòng ngừa di truyền gen bệnh đến đời sau.
Những xét nghiệm gen cơ bản trước khi mang thai
Tùy từng trường hợp cụ thể của các cặp vợ chồng, hoặc phụ nữ muốn mang thai, chuyên gia sẽ tư vấn về những xét nghiệm cần làm. Sau đây là một số xét nghiệm cơ bản, giá xét nghiệm gen trước khi mang thai bao nhiêu tiền cũng tùy thuộc từng gói cụ thể:
Một số xét nghiệm gen trước khi mang thai cần làm
– Xét nghiệm triSure Carrier: kiểm tra nguy cơ mang gen bệnh thể ẩn ở mẹ và tầm soát nguy cơ bệnh cho con.
– Xét nghiệm Gen Mẹ & Bé là xét nghiệm sàng lọc 17 gen liên quan đến 15 bệnh di truyền lặn cho thai phụ. Xét nghiệm này giúp mẹ biết được liệu mình có khả năng mắc 15 bệnh di truyền lặn và có nguy cơ di truyền gen bệnh cho con không.
Đây là xét nghiệm cơ bản nhất, bên cạnh việc khám sàng lọc của bác sĩ chuyên khoa khi các cặp vợ chồng dự định mang thai. Và, nếu có điều kiện kinh tế, các cặp vợ chồng có thể làm thêm hai xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sau đây.
– Xét nghiệm CNVSure
CVNsure là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do bất thường về số lượng 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), bất thường của cấu trúc NST (vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400 kbp).
Xem thêm: Mới Phá Thai Có Quan Hệ Được Không ? Dễ Có Thai? Hút Thai Bao Lâu Thì Quan Hệ Được
Xét nghiệm CNVSure sẽ giúp xác định rõ nguyên nhân gây bệnh (nếu có) ở các cặp vợ chồng. Từ kết quả này, bác sĩ sẽ có đánh giá và dự phòng để thai kỳ được an toàn, đảm bảo sức khỏe cho thai nhi.
– Xét nghiệm G4500
G4500 là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen (đột biến điểm và mất đoạn, lặp đoạn nhỏ
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Văn phòng tại Hà Nội: Phòng 503, tòa nhà Vạn Phúc, số 2 Núi Trúc, Phường Kim Mã, Quận Ba Đình, Hà Nội