Thiếu máu là sự giảm khối lượng hồng cầu hoặc Hb và thường được định nghĩa là Hb hoặc Hct giảm > 2 độ lệch chuẩn dưới mức trung bình theo tuổi. Một số tác giả cũng xem xét thiếu máu tương đối tồn tại khi Hb hoặc Hct dưới điểm ngưỡng không đủ để đáp ứng nhu cầu oxy cho tổ chức. Thiếu máu và đa hồng cầu là các rối loạn huyết học phổ biến nhất được chẩn đoán khi sinh.
Đang xem: Thiếu máu ở trẻ sơ sinh
Cả hai chỉ số Hb và Hct đều thay đổi nhanh chóng từ sau sinh, do đó những giới hạn dưới của bình thường cũng thay đổi (xem Bảng: Giá trị theo tuổi cho Hemoglobin và Hematocrit). Các biến như tuổi thai, vị trí lấy mẫu xét nghiệm (máu mao mạch hay tĩnh mạch), và vị trí của trẻ so với bánh rau trước khi cặp dây rốn (vị trí thấp hơn gây ra máu truyền cho trẻ sơ sinh, vị trí cao hơn gây ra mất máu do truyền ra ngoài trẻ sơ sinh) cũng ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
Thiếu máu sinh lý là nguyên nhân phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Các quá trình sinh lý bình thường thường gây ra thiếu máu đẳng sắc hồng cầu bình thường ở trẻ sơ sinh đủ tháng và non tháng. Các thiếu máu sinh lý thường không cần đánh giá rộng rãi hoặc đòi hỏi điều trị.
Ở trẻ sơ sinh đủ tháng, sự gia tăng ôxy hóa xảy ra khi thở bình thường sau khi sinh gây ra sự gia tăng đột ngột mức ôxy ở mô, dẫn đến phản hồi tiêu cực về sản xuất erythropoietin và sinh hồng cầu. Sự giảm sinh hồng cầu này, cũng như thời gian sống ngắn hơn của hồng cầu ở trẻ sơ sinh (90 ngày so với 120 ngày ở người lớn), làm cho nồng độ Hb giảm trong vòng 2 đến 3 tháng đầu đời (điển hình là Hb thấp từ 9 đến 11 g / dL) . Hb vẫn ổn định trong vài tuần tiếp theo và sau đó tăng dần từ tháng thứ 4 đến tháng thứ 6, thứ phát sau khi kích thích erythropoietin được hồi phục.
Thiếu máu sinh lý được phát hiện nhiều hơn ở trẻ non tháng, xảy ra sớm hơn và mức độ thiếu máu nặng hơn so với trẻ sơ sinh đủ tháng. Tình trạng này cũng được gọi là thiếu máu của trẻ non tháng. Cơ chế gây thiếu máu ở trẻ non tháng tương tự cơ chế gây ra thiếu máu ở trẻ đủ tháng, xảy ra trong 4 đến 12 tuần đầu tiên. Sản xuất erythropoietin giảm, đời sống hồng cầu ngắn hơn (35 đến 50 ngày), sự tăng trưởng nhanh của cơ thể, và sự lấy máu xét nghiệm thường xuyên hơn đã làm Hb giảm thấp hơn (8 đến 10 g / dL) ở trẻ non tháng. Thiếu máu do đẻ non phổ biến ở trẻ sơ sinh 32 tuần thai. Hầu như tất cả trường hợp sơ sinh non tháng có bệnh lý và những trẻ rất non tháng (
Mất máu
Xuất huyết trước khi sinh có thể là do
Truyền máu thai đôi là sự chia sẻ không đều của máu cung cấp giữa hai thai đôi, xảy ra từ 13 đến 33% số ca sinh đôi cùng trứng, cùng màng đệm. Khi sự truyền máu thai đôi xảy ra đáng kể, thai cho máu có thể trở nên thiếu máu nặng và suy tim, trong khi thai nhận có thể trở nên đa hồng cầu và phát triển hội chứng tăng độ nhớt máu.
Các dị dạng dây rốn như dây rốn bám màng, vasa previa, hoặc thai dính bụng hoặc chung bánh rau; cơ chế chảy máu trong trường hợp này thường rất nhiều, nhanh chóng và nguy hiểm đến tính mạng, bởi việc cắt hoặc vỡ mạch máu dây rốn .
Hai dị tật rau thai thai quan trọng gây ra xuất huyết là rau tiền đạo và rau bong non.
Xuất huyết chu sinh có thể là do
Bệnh xuất huyết của trẻ sơ sinh (xem Thiếu vitamin K) là xuất huyết trong vòng vài ngày sau khi sinh bình thường do thiếu sinh lý thoáng qua các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K (các yếu tố II, VII, IX và X). Những yếu tố này được chuyển giao qua ruột non, và bởi vì vitamin K được tổng hợp bởi vi khuẩn đường ruột, rất ít sản phẩm được sản xuất ở ruột non vô trùng ban đầu của trẻ sơ sinh. Chảy máu do thiếu vitamin K có ba dạng:
Thể cổ điển xảy ra ở trẻ sơ sinh không được bổ sung vitamin K sau khi sinh.
Các nguyên nhân khác gây ra xuất huyết trong những ngày đầu tiên của cuộc đời là bệnh lý đông máu (ví dụ, bệnh hemophilia), đông máu nội mạch rải rác gây ra bởi , hoặc dị dạng mạch máu.
Giảm sản xuất hồng cầu
Thiếu máu Diamond-Blackfan được đặc trưng bởi thiếu hụt tiền thân của hồng cầu trong tủy xương, hồng cầu kích thước to, giảm hồng cầu lưới ở máu ngoại biên, mà không có sự thiếu hụt của các dòng tế bào máu khác. Hội chứng Diamond – Blakfan thường kèm theo (mặc dù không phải luôn luôn) các dị tật bẩm sinh bao gồm não bé, khe hở vòm miệng, dị tật mắt, dị dạng ngón tay, và màng cổ. Có đến 25% trẻ bị ảnh hưởng bị thiếu máu khi sinh , và trẻ sơ sinh nhẹ cân xảy ra ở khoảng 10%. Nó được cho gây ra bởi sự thiếu hụt biệt hóa tế bào gốc bị lỗi.
Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền lặn nhiêm sắc thể thường, rối loạn của các tế bào tiền thân của các dòng trong tủy xương, gây ra thiếu máu hồng cầu to và giảm hồng cầu lưới với sự suy giảm tiến triển của tất cả các dòng tế bào tạo máu. Nó thường được chẩn đoán sau giai đoạn sơ sinh. Nguyên nhân là một khiếm khuyết di truyền ngăn ngừa tế bào sửa chữa DNA bị hư hỏng hoặc loại bỏ các gốc tự do độc hại làm hư hại các tế bào.
Các dị dạng bẩm sinh khác bao gồm hội chứng Pearson, một bệnh hiếm gặp, bệnh tổn thương đa hệ thống có liên quan đến các thiếu hụt ty lạp thể gây ra thiếu máu tái diễn, giảm ba dòng, và suy gan, suy thận, suy tụy; và thiếu máu do loạn sinh dòng hồng cầu bẩm sinh, trong đó thiếu máu mãn tính (điển hình là thiếu máu hồng cầu to) là kết quả của việc sản xuất hồng cầu không hiệu quả hoặc sản xuất hồng cầu bất thường, và sự tan máu gây ra bởi các hồng cầu bất thường.
Các thiếu hụt mắc phải là những thứ xảy ra sau khi sinh. Nguyên nhân phổ biến nhất là
Thiếu hụt dinh dưỡng sắt, đồng, folate (axít folic), vitamin E, và vitamin B12 có thể gây ra chứng thiếu máu trong những tháng đầu đời nhưng không thường xảy ra khi sinh. Tỷ lệ thiếu sắt, thiếu hụt dinh dưỡng phổ biến nhất, cao hơn ở những nước kém phát triển, do thiếu chất dinh dưỡng và cho trẻ bú mẹ hoàn toàn và kéo dài. Thiếu sắt là phổ biến ở trẻ sơ sinh có mẹ bị thiếu sắt và trong số trẻ sơ sinh non tháng chưa được truyền máu và sữa công thức không bổ sung chất sắt; trẻ sơ sinh non tháng sớm mất kho dự trữ sắt từ 10 đến 14 tuần nếu không bổ sung.
tan máu
tan máu có thể là do
Tan máu miễn dịch có thể xảy ra khi các hồng cầu bào thai có kháng nguyên bề mặt (chủ yếu là kháng nguyên Rh và ABO, ngoài ra còn có Kell, Duffy, và các kháng nguyên nhóm nhỏ khác) kháng nguyên này khác với kháng nguyên hồng cầu của mẹ, nhưng khi nhập vào tuần hoàn của người mẹ sẽ kích thích sinh kháng thể IgG trực tiếp chống lại hồng cầu thai nhi. Trường hợp nghiêm trọng nhất là người mẹ Rh (kháng nguyên D) âm tính đã mẫn cảm với kháng nguyên D của thai nhi Rh dương tính trong lần mang thai trước; lần mang thai Rh dương tính thứ hai sau đó có thể thúc đẩy đáp ứng mạnh hơn tạo kháng thể IgG, có thể dẫn đến tan huyết bào thai và sơ sinh (xem Bệnh tan máu ở thai). Ít gặp hơn, sự giao lưu sớm giữa máu thai và mẹ trong thời kỳ mang thai có thể kích thích phản ứng tạo IgG như trên ảnh hưởng đến thai. Việc tan máu trong tử cung có thể là trầm trọng để gây ra phù bào thai hoặc tử vong; sau khi sinh, có thể có thiếu máu nặng và tăng bilirubin máu đáng kể, cùng với sự tan máu tiếp tục do IgG mẹ kéo dài (thời gian bán hủy khoảng 28 ngày). Với việc sử dụng rộng rãi dự phòng kháng thể chống lại Rh D để ngăn ngừa sự nhạy cảm này, 0,11% số trường hợp mang thai ở phụ nữ Rh âm tính bị ảnh hưởng.
Bất đồng nhóm máu ABO có thể gây tan huyết bằng một cơ chế tương tự. Bất đồng ABO thường xảy ra ở các bà mẹ nhóm O. Các bà mẹ này khi tiếp xúc với kháng nguyên A, B, hoặc AB tạo kháng thể kháng A hoặc kháng B, chủ yếu là IgM và không có khả năng qua được nhau thai. Sự tan máu do bất đồng ABO mẹ con thường ít nghiêm trọng hơn so với bất đồng Rh, mặc dù vậy một số trẻ sơ sinh gây tan máu và tăng bilirubin máu đáng kể. Sự tan máu do ABO không tương thích có thể xảy ra trong lần mang thai đầu. Các bà mẹ thường nhạy cảm với các kháng nguyên trong thực phẩm hoặc vi khuẩn vafgây ra đáp ứng IgM ban đầu. Mặc dù IgM không vượt qua nhau thai, sự nhạy cảm này gây ra phản ứng nhớ dẫn đến sản xuất IgG khi tiếp xúc với máu thai trong thời kỳ mang thai.
Rối loạn màng hồng cầu làm thay đổi hình dáng và biến dạng của hồng cầu, dẫn đến việc loại bỏ sớm các hồng cầu từ tuần hoàn. Các rối loạn hay gặp nhất là hồng cầu hình cầu di truyền và hồng cầu hình elip di truyền.
Thiếu Enzyme G6PD và pyruvate kinase là những rối loạn enzym phổ biến nhất gây tan máu. Thiếu G6PD là một rối loạn liên quan đến giới tính phổ biến trong số những người gốc Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Phi và Châu Á và ảnh hưởng tới 400 triệu người trên toàn thế giới. Nó được cho là giúp bảo vệ chống lại bệnh sốt rét và có tần số allele ước tính là 8% ở các vùng sốt rét. Thiếu Pyruvate kinase là một rối loạn di truyền trội nhiễm sắc thể thường xảy ra ở tất cả các nhóm dân tộc. Thiếu pyruvate kinase rất hiếm và xảy ra ở khoảng 51 triệu người da trắng.
Bệnh huyết sắc tố là do những thiếu hụt về số lượng và những bất thường cấu trúc của chuỗi globin. Khi sinh ra, 55 đến 90% Hb của trẻ sơ sinh có globin gồm 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi gamma (Hb bào thai hoặc Hb F
Nhiễm trùng trong tử cung bởi một số vi khuẩn, virus, nấm và đơn bào (đặc biệt là sốt rét) cũng có thể khởi phát thiếu máu tan máu. Trong bệnh sốt rét, các Plasmodium ký sinh trùng xâm nhập và cuối cùng làm vỡ RBC. Xảy ra việc phá hủy các hồng cầu nhiễm ký sinh trùng qua trung gian miễn dịch và sự di chuyển quá mức của các tế bào không nhiễm kí sinh trùng. Rối loạn sinh hồng cầu tủy xương kết hợp dẫn đến sinh hồng cầu không hiệu quả bù trừ . Tan máu trong lòng mạch, thực bào ngoại mạch, và rối loạn sinh hồng cầu có thể dẫn đến thiếu máu.
Đánh giá
Các yếu tố không đặc hiệu của người mẹ có thể cung cấp thêm các đầu mối. Cắt láchcó thể chỉ định cho trường hợp tan máu rối loạn màng tế bào hồng cầu, hoặc thiếu máu tự miễn; cắt túi mật có thể chỉ định cho trường hợp có tiền sử sỏi mật do tan huyết. Các yếu tố quan trọng ở trẻ sơ sinh bao gồm tuổi thai lúc sinh, tuổi hiện tại, giới tính, chủng tộc và dân tộc.
Kiểm tra thể chất
Thử nghiệm
Sau khi sinh, nếu nghi ngờ thiếu máu, mức Hb và Hct được chỉ định. Nếu chúng thấp, xét nghiệm ban đầu bao gồm
Nếu số lượng hồng cầu lưới tăng hoặc bình thường (chứng tỏ tăng phản ứng tạo máu của tủy xương bù trừ), thiếu máu là do mất máu hoặc tan máu. Nếu không có mất máu rõ ràng hoặc nếu thấy dấu hiệu tan máu được ghi nhận trên phết máu ngoại biên hoặc tăng bilirubin huyết thanh (có thể xảy ra khi tan huyết),xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (DAT
Nếu DAT dương tinh, thiếu máu có thể do bất đồng mẹ con Rh, ABO, hoặc các nhóm máu khác. DAT luôn luôn dương tính với bất đồng Rh nhưng đôi khi âm tính với bất đồng ABO. Trẻ sơ sinh có thể bị tan máu gây ra bởi bất đồng nhóm máu ABO và có DAT âm tính; tuy nhiên, ở những trẻ này, xét nghiệm máu ngoại biên sẽ thể hiện hồng cầu nhỏ hình cầu và xét nghiệm kháng globulin gián tiếp (test Coombs gián tiếp) thường dương tính khi thực hiện.
Nếu DAT âm tính, thể tích trung bình hồng cầu (MCV) có thể có ích cho chẩn đoán. MCV thấp đáng kể gợi ý cho alpha-thalassemia hoặc ít phổ biến hơn là thiếu sắt do mất máu trong tử cung mạn tính; trường hợp này có thể phân biệt bằng dải phân bố kích thước của hồng cầu (RDW), thường bình thường ở bệnh thalassemia nhưng lại tăng trong thiếu sắt. Với MCV bình thường hoặc cao, xét nghiệm máu ngoại vi có thể cho thấy hình thái RBC bất thường tương thích với rối loạn màng tế bào, bệnh lý vi thể, lan tỏa mạch máu lan tỏa, thiếu vitamin E, hoặc bệnh hemoglobin. Trẻ bị hồng cầu hình cầu di truyền thường có nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu cao (MCHC). Nếu phết máu bình thường, thì nguyên nhân mất máu, thiếu hụt enzym hoặc nhiễm trùng cần được xem xét và đánh giá thích hợp, bao gồm cả xét nghiệm kiểm tra xuất huyết ở thai nhi sang mẹ.
Xuất huyết ở thai nhi sang mẹ có thể được chẩn đoán bằng cách kiểm tra tìm hồng cầu thai nhi trong máu mẹ. Kỹ thuật tách bỏ axit Kleihauer-Betke là xét nghiệm thường được sử dụng nhất, nhưng các xét nghiệm khác bao gồm các kỹ thuật kháng thể huỳnh quang hoặc xét nghiệm hỗn hợp kết dính. Trong kỹ thuật Kleihauer-Betke, axit citric acid phosphate đệm pH 3,5 sẽ tách bỏ Hb của người trưởng thành nhưng không tách được hồng cầu thai nhi; do đó, các hồng cầu bào thai bị nhuộm với eosin và có thể nhìn thấy trên kính hiển vi, trong khi các hồng cầu ở người lớn thì xuất hiện mờ nhạt Kỹ thuật Kleihauer-Betke không hữu ích khi người mẹ mắc bệnh hemoglobin.
Xem thêm: Cách Tăng Chiều Cao Nhanh Nhất O Tuoi Day Thi, Bí Quyết Tăng Chiều Cao Ở Tuổi Dậy Thì
Những hướng dẫn về chỉ định truyền máu cho trẻ sơ sinh là rất khác nhau, nhưng một hướng dẫn đã được chấp nhận và được mô tả trong Bảng hướng dẫn truyền máu cho trẻ .